Diyarbakır’ın İlk Bundgaard Sendromu Vaka: 41 Yaşında Doğan’ın Nadir Kalp Hastalığı

41 yaşındaki Şehmus Doğan, Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi’nde baş dönmesi, gözkararmasi ve göğüs ağrısı şikayetleriyle başvurdu. Hastaneye gittiğinde, doktorların yaptığı tetkiklerde kalıtsal kalp rahatsızlığı olan Bundgaard Sendromu’nun bulunduğu ortaya çıktı. Bu, dünyada 67 kez tanımlanmış bir hastalık ve Türkiye’de ilk vaka olarak kaydedildi.
Doğan’ın dört yaşındaki kızında ve aile fertlerinde de hastalığın varlığı tespit edildi. Aile fertlerinin sağlık durumu takibe alındı, ilaç tedavisi uygulandı. Bilinmiyor ki, hastalık ne kadar yaygın?
Dr. Ferdi Ekinci, hastayı doğumdan beri baş dönmesi ve gözkararması şikayetleriyle geldiğini söyledi. Ekinci, “Dünyada bu vaka dışında 67 hasta var. Biz 68’inci hastayı bulduk. Türkiye’de ilk vaka olarak saptadık” diyerek, hastalığın ritim bozukluğu yapabileceğini ve ani ölüme neden olabileceğini vurguladı. Sokağa çıktıda, doktorun sözleri yankılandı.
Ekinci, hastalık hakkında JACC dergisinde makale yayınladıklarını belirtti. “Hastalığın aileli geçişli olduğunu gördük. Babasında, babasının dayısında, 4 yaşındaki kızinda, ablasında, kız kardeşinde mevcut” dedi. Bu önemli bulgu, kalp hastalıkları araştırmalarında yeni bir sayfa açtı.
Holter cihazı ile yapılan takipte, hastanın ciddi bir aritmi yükü olmadığını gördük. “Yüksek riskli görürsek kalp pili, şok pilleri öneriyoruz. Şu an ciddi bir aritmi yok, sadece ayaktan takip ediyoruz” diyerek, hastanın şikayetlerinin ilaç tedavisiyle geçittiğini söyledi. Yine de, hastamiza yakın zamanda kalp pili takılması gerekebilir.
Bakalım bu nadir hastalıkla mücadelede gelecekte kimler daha etkilenir? Gelişmeleri takip ediyoruz…

Kaynak: Orijinal Haber